Szukaj Otwórz menu
Rybia łuska – przyczyny, objawy, rodzaje, badania, rozpoznanie, leczenie

Rybia łuska – przyczyny, objawy, rodzaje, badania, rozpoznanie, leczenie

Dodane: 25.06.2013 | Autor: lek. Radosław Korczyk

Rybia łuska jest genetyczną chorobą bariery naskórkowej. Postacie dziedziczne tej choroby skóry związane są z deficytem białek i tłuszczów ochronnych dla naskórka. Do rzadkich rodzajów rybiej łuski należą m.in. rybia łuska jeżowata i arlekinowa u dzieci. Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu, analizy drzewa genetycznego, rzadziej po biopsji skóry. Leczenie choroby rybiej łuski obecnie jest tylko objawowe (stosuje się leki doustne oraz miejscowe w postaci maści i kremów).

Spis treści:

    Rybia łuska – co to jest i jakie są przyczyny?

     

    Rybia łyska (ichtioza, od gr. ichtyosis) to rodzaj genodermatozy, genetycznych grupy chorób skóry, w których dochodzi do deregulacji procesu rogowacenia skóry. Skóra w tej chorobie charakteryzuje się rozległymi zmianami naskórka, który jest mocno zrogowaciały. W niektórych typach rybiej łuski pod skórą może tworzyć się przewlekły stan zapalny z wytworzeniem licznych pęcherzy w tkance podskórnej. Rybia łuska na skórze, tzw. ichtiotyczna, wykazuje defekt w barierze przepuszczalności naskórka. Jako, że przyczyna jest genetyczna, nie możemy się nią zarazić.

    U podłoża choroby skóry leży defekt białek i tłuszczy naskórka, które biorą udział w obronie skóry przez światem zewnętrznym. Jest to bariera naskórkowa. Głównymi jej elementami są warstwa lipidowa (tłuszczowa), szkielet białkowy, który spaja poszczególne komórki w naskórku, komórki warstwy kolczystej – bogate w keratynocyty. Produkują keratynę, z której zbudowana jest warstwa rogowa naskórka. Wszystkie te struktury mogą być uszkodzone w rybiej łusce na skórze.

    Przepuszczalność bariery skórnej zależy od cienkiej warstwy tłuszczowej na powierzchni skóry. Ta prawidłowa warstewka skórna powinna zawierać szereg ważnych związków chemicznych- cholesterolu, ceramidów, wolnych kwasków tłuszczowych. Obecnie poszukuje się defektów szlaków metabolicznych w syntezie wymienionych związków, ponieważ stanowi to klucz do znalezienia dokładnej przyczyny rybiej łuski. Niedobór skórnego cholesterolu i tłuszczów skutkuje powstaniem nieprawidłowego naskórka i tworzeniem się wysepek skórnych w kształcie łusek.

     

    Rybia łuska – choroba – objawy

     

    Biorąc pod uwagę objawy nadmiernego rogowacenia, łuszczenia, rozsianego stwardnienia naskórka oraz erozji skóry (nadżerek), można pomyśleć, że łatwo jest postawić diagnozę i że pacjenci , którzy szukają lekarza, prawdopodobnie otrzymają prawidłowe informacje o chorobie i sposobach leczenia. Istnieje jednak kilkanaście typów choroby rybia łuska, a każda z nich ma odmienne właściwości w chorym naskórku. Aby poprawnie rozpoznać chorobę należy ustalić rodzaj łuskowania skóry (cienki, gruby, płytkowy), sposób rozszerzania łusek i rozmiary towarzyszącego rumienia skóry.

    Najczęstszym typem choroby jest rybia łuska zwykła. Dziedziczona jest niezależnie od płci, tj. autosomalnie dominująco. Mutacja genetyczna polega na zmniejszeniu w skórze białka filagryny, którego rola polega na utrzymaniu wody w warstwie rogowej naskórka. Mutacja powoduje zwiększoną wrażliwość skóry na światło UV i przypuszczalnie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka skóry. Skóra jest ponadto bardziej wrażliwa na przenikanie toksyn i alergenów. Głównym objawem jest łuszczenie skóry. Łuski na skórze są tutaj cienkie, blade, nieregularne. Na krawędziach zwinięte.

    Zmiany na skórze powodują uczucie szorstkości w dotyku. Szczególnie zajęta jest skóra na łokciach. Dłonie i podeszwy stóp często wykazują łagodne nadmierne rogowacenie (pogrubienie zewnętrznej warstwy skóry). W tych miejscach rybiej łuski nie występują. Inną charakterystyczną cechą jest rogowacenie mieszkowe na tułowiu. Polega na powstawaniu licznych grudek w miejscu wzrostu włosów. U części chorych mogą współistnieć choroby układu oddechowego (nieżyt nosa, astma oskrzelowa). Objawy nasilone są szczególnie zimą, w lecie przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy. Objawy pojawiają się już w wieku poniemowlęcym, (rybia łuska u dziecka).

    Rybia łuska arlekinowa (wrodzona) arlekinowa może być stwierdzona już w badaniach prenatalnych. Skóra dziecka arlekin zmieniona jest całkowicie, również na głowie.

     

    Choroba rybiej łuski – jakie badania na rozpoznanie rodzaju?

     

    Samo dokładne oglądanie może pozwolić na ustalenie prawidłowego rozpoznania. W niektórych przypadkach wykonuje się biopsję skóry w celu potwierdzenia diagnozy. Cukrzyca ostatecznie nie została powiązana z rybią łuską. Badania genetyczne polegają na znalezieniu poszczególnych genów odpowiedzialnych za określony typ choroby.

    W zależności od dziedziczenia rybią łuskę można podzielić na

    • zwykłą rybią łuskę – dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z płcią,
    • rybia łuska wrodzona – płodowa lub rybia łuska blaszkowata (lamelarna).

    Rybia łuska nabyta powstaje wtórnie jako zespół paraneoplastyczny. Niektóre nowotwory posiadają komórki, które są czynne hormonalnie. Mają one właściwości pobudzania warstwy rogowej naskórka do wzmożonej syntezy keratyny. Przykładem może być rak płuc z nadmierną produkcją naskórkowego czynnika wzrostu.

    W różnicowaniu powinno się również uwzględnić łuszczycę. W tej chorobie charakterystyczne są płaskie grudki o wyrazistych brzegach i czerwonobrunatnym zabarwieniu. Pokryte są płaską szarą łuską. Tutaj zmiany mają tendencje do zlewania się.

     

    Rybia łuska – rzadkie postacie choroby

     

    Rybia łuska jeżasta polega na występowaniu nadmiernego rogowacenia na całej powierzchni skóry poza genitaliami i dłońmi. Hiperkeratoza, czyli znaczne rogowacenie w tym przypadku nadaje brązowe zabarwienie skórze. Najbardziej widoczna na ramionach. Charakterystyczną cechą jest brak podskórnych pęcherzy. Pojedyncze przypadki znane w historii jako „człowiek jeż” polegały na zmianach skórnych na całym ciele o wyglądzie drobnych igieł (rodzina Lambertów).

    Rybia łuska arlekinowa to rzadka i ciężka postać wrodzonej rybiej łuski, która może być śmiertelna. Skóra pokryta jest rozsianymi i grubymi łuskami naskórka. Noworodek zamknięty jest w "zbroi" grubych płytek, porozdzielanych głębokimi szczelinami. Nadmierne rogowacenie skóry twarzy powoduje spłaszczenie ust i nosa. Rybia łuska na nogach w tej odmianie choroby powoduje zwężające się pierścienie na kończynach stwarzając ryzyko martwicy i nawet amputacji nóg. "Rybia skóra" może więc zagrażać życiu.

    Do skórnych powikłań rybiej łuski należą także ropnie w szczelinach skórnych, ryzyko sepsy i odwodnienia, ze względu na upośledzoną termoregulację. Leczenie doustnymi retinoidami jest częściowo skuteczne. Niemowlęta, które przeżyją okres niemowlęcy rozwijają tzw. ciężką erytrodemię, czyli całkowite zaczerwienianie się skóry.

    Opisane są przypadki rozpoznania choroby dziecka w czasie ciąży w 22 tygodniu przez biopsje skóry za pomocą tzw. fetoskopu. Z 4 ciąż arlekinowych opisanych w 1983 roku, 2 z nich były a żywe. Arlekinowe rogowacenie skóry u dzieci jest więc potencjalnie śmiertelne.

    Na rybia łuskę związaną z płcią (łac. ichthyosis nigricans) chorują tylko mężczyźni. Zmiany skórne pojawiają się przy urodzeniu lub w pierwszych 3 miesiącach życia i mają charakter rozsianych, grubych łusek. Zajęte są także fałdy skórne i powierzchnie skórne na stawach. Rybie łuski utrzymują się przez całe życie.

    Inna postać to rybia łuska pęcherzowa, która pojawia się przy urodzeniu. Objawy to liczne rozsiane pęcherze z ogniskami nadmiernego rogowacenia skóry. Noworodek i niemowlę nie tolerują ciepła. Skóra może wydzielać nieprzyjemny zapach co z reguły wiąże się z zakażeniem bakteryjnym. Pęcherze mogą pojawiać się po ucisku na skórę. Lokalizacja jest uogólniona. Szczególnie zajęte są kark, pachy i pachwiny oraz okolice stawów. Tę postać leczymy retinoidami (doustnie i miejscowo).

     

    Rybia łuska – leczenie 

     

    Obecne leczenie rybiej łuski skupia się na eliminowaniu kamienia naskórkowego za pomocą miejscowych terapii keratolitycznych. Na ten moment nie wiemy jak leczyć przyczynowo. Do popularnych leków objawowych należą maści z mocznikiem, emolienty na bazie kwasu mlekowego. Pomagają one opanować rogowacenie skóry. W ciężkich przypadkach choroby rybiej łuski można zastosować doustne retinoidy, takie jak:  acytretyna, izotretynoina, alitretionina.

    Takie postępowanie jest objawowe i nie do końca uzasadnione, ponieważ wada genetyczna skóry powoduje niedobór tłuszczowej warstwy ochronnej skóry. Nadmierna produkcja warstwy rogowej jest w tej sytuacji mechanizmem obronnym. Usuwając ten zrogowaciały naskórek, możemy narażać pacjenta na infekcje skórne. Nowoczesne zrozumienie mechanizmów choroby utorowało drogę innowacyjnym metodom leczenia. Nowe terapie, obejmujące terapię genową lub białkową, niestety pozostają odległe, biorąc pod uwagę powszechny charakter choroby, trudności w przezskórnym podawaniu leków, dużą ilość potencjalnie bolesnych infekcji i długoterminowe ryzyko przeniesienia wirusów w terapii genowej.

    Przyszłe strategie leczenia opisywanej genetycznej choroby skóry mogą obejmować podanie miejscowe preparatów ceramidu wzbogaconych o aktywny tlen, miejscowo stosowanych związków tłuszczy. Wadą tych metod jest potencjalne gromadzenie się w skórze toksycznych metabolitów, dlatego metody te są jeszcze w trakcie opracowania.

    W rybiej łusce zwykłej niemal wszyscy pacjenci uzyskują dobre efekty po stosowaniu doustnym retinoidów. Do efektów ubocznych tego leczenia należą: rozwój zwapnienia więzadeł, niekorzystne działanie teratogenne w ciąży, sztywnienie szkieletu (hiperostoza).

     

    Rybia łuska a tatuaż i solarium – kremy, maści, emolienty 

     

    W przypadku rybiej łuski w ciąży nie zaleca się stosowania retinoidów doustnie, ze względu na potencjalne działanie teratogenne. Preferujemy w czasie ciąży leczenie miejscowe, keratolityczne.

    Miejscowe maści i kremy, w tym mocznik, kwas mlekowy, gliceryna i witamina A są stosowane z rożnym poziomem powodzenia. Wykonanie tatuażu wiąże się z uszkodzeniami skóry, co może spowodować trudno gojące się infekcje.

    Korzystanie z solarium niesie ze sobą ryzyko nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV. Zwiększa to ryzyko zaostrzenia choroby. Do codziennej pielęgnacji skóry można stosować tzw. emolienty, jak w atopowym zapaleniu skóry. Tłuste kremy zastępują uszkodzoną barierę filtracyjną i powinno się je stosować naprzemiennie z substancjami keratolitycznymi (maść z mocznikiem). Domowe sposoby leczenia polegają na samodzielnej pielęgnacji skóry. Nie powinno się przy tym samodzielnie usuwać płytek naskórkowych.

     

    Bibliografia:

    • Lai-Cheong JE, Elias PM, Paller AS, Pathogenesis-based therapies in ichthyoses. Dermatol Ther. Author manuscript, available in PMC 2015. Jul 10.
    • Elias PM, Williams ML, Holleran i wsp. Pathogenesis of permeability in the ichtyoses: inherited disorders of lipid metabolism. J lipid Res. 2008 Apr; 49 (4): 697-714.
    • Vahlquist A, Fischer J, Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Am J Clin Dermatol.2018; 19(1): 51-66.
    • Anderson B. The Effect od Dietary Change ina a Patient With Ichthyosis Vulgaris: A Case Report. Integr Med. 2015 Jun; 14(3): 55-58.
    • Shawky, R. M., Elsayed, S. M., & Amgad, H. (2016). Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect: A simple association and not CHILD syndrome. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 17(3), 255-258.
    • Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 771.
    • http://omim.org/entry/242500
    • Kristian Reich. "Łuszczyca jako układowa choroba zapalna". „Dermatologia po Dyplomie”. 2012 (3(4)), s. 4-15. Warszawa: Medical Tribune Polska Sp. z o.o
    Zobacz filmy powiązane z tematem
    Przeczytaj również powiązane z tematem

    Encyklopedia

    Nie znalazłeś odpowiedzi - zadaj pytanie

    Wejdź na forum

    FaceboookGoogle plusTwitterYoutube